Painel genético de 6 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de polipose adenomatose.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas
Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)
Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos
Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
A polipose adenomatosa familiar tipicamente causa o desenvolvimento de múltiplos pólipos intestinais e indica predisposição ao desenvolvimento de tumores de cólon. O teste identifica mutações genéticas associadas às condições clínicas. A partir do conhecimento do seu perfil genético é possível ter um plano de acompanhamento personalizado.
Genes analisados: APC (inclui promotor), MSH3, MUTYH, PIK3CA, POLD1 e POLE
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