Painel genético de 23 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de feocromocitomas e paragangliomas.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas
Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)
Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos
Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
Feocromocitomas e paragangliomas são tumores de origem neuroendócrina. Aproximadamente 25% dos feocromocitomas e 50% dos paragangliomas apresentam mutação de origem hereditária. A partir do conhecimento do seu perfil genético é possível ter um plano de acompanhamento personalizado.
Genes analisados: ATM, ATR, CDKN2A, EGLN1, FH, HRAS, KIF1B, KMT2D, MAX, MDH2, MERTK, MET, NF1, PIK3CA, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 (inclui promotor) e VHL
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Life Genomics Análise Genética Av. Getúlio Vargas, 1157 | Sala 913 / 1612 – Menino Deus | Porto Alegre/RS | CEP: 90150-005 – Resp. Técnica: Patrícia Scholles Mangoni – CRF/RS 14210
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