Description
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados à predisposição hereditária ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A), os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas.
Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53 VHL
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