Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Descrição

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 59 genes relacionados a diversas imunodeficiências primárias, e outras doenças do sistema imunológico, incluindo agamaglobulinemias (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, doenças granulomatosas crônicas, linfohistiocitoses hemofagocíticas, micobacterioses atípicas, entre outros.

Genes Analisados: ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP