Painel de Distúrbios da Coagulação

Description

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes associados aos distúrbios da coagulação, incluindo hemofilias A e B, distúrbios plaquetários, deficiência dos fatores V, VII, X, XI, XII, XIII e XIIIb, entre outros.

Atenção: esse exame não detecta as duas principais mutações do Fator VIII associadas a hemofilia tipo A grave (Inv22 e Inv1) – o teste para estas mutações pode ser solicitado separadamente.

Genes Analisados: ACTN1 ANO6 AP3B1 ARPC1B BLOC1S3 COL4A1 COL4A2 DTNBP1 F10 F11 F12 F13A1 F13B F2 F5 F7 F8 F9 FGA FGB FGG FLI1 GFI1B GGCX GP1BA GP1BB GP6 GP9 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 ITGA2 ITGA2B ITGB3 LMAN1 MCFD2 NBEAL2 P2RY12 PLA2G4A PLAT PLAU PRKACG RASGRP2 SERPIND1 SLFN14 TBXA2R TBXAS1 VKORC1 VWF