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Painel Câncer Gástrico Hereditário com analise de CNV

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Painel genético de 23 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de Câncer Gástrico Hereditário

Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)

Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos

Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família

Descrição

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. Cerca de 1 a 3% dos casos de câncer gástrico estão associados com a síndrome hereditária de câncer gástrico difuso. O câncer gástrico também pode ocorrer como parte do espectro de tumores de outras síndromes hereditárias, como Síndrome de Lynch e Li-Fraumeni.

Genes analisados: APC (inclui promotor), ATM, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, GREM1 (inclui promotor e enhancer), KIT, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PDGFRA, PMS2, RNF43, SMAD4, STK11 e TP53 (inclui promotor).

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