Painel genético de 22 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de Câncer Colorretal Hereditário.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas
Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)
Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos
Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
O câncer colorretal de origem hereditária corresponde a 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de cólon e/ou reto.
Genes analisados: APC (inclui promotor), AXIN2, BMPR1A (inclui promotor), CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1 (inclui promotor e enhancer), MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RNF43, SMAD4, STK11 e TP53 (inclui promotor)
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