MLPA de RB1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Retinoblastoma hereditário. O retinoblastoma é tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. O gene que causa a doença é o RB1, um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados com retinoblastoma hereditário. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.