MLPA de BRIP1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRIP1. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de câncer de mama hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene BRIP1 podem predispor ao desenvolvimento de câncer de mama. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRIP1 (mutações de ponto) são mais frequentemente identificadas em afetados pela doença. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por uma minoria dos casos.