MLPA de BRCA1

Description

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRCA1. O exame é indicado para pacientes com suspeita de câncer de mama e ovário hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama (risco de 46% a 87%) e câncer de ovário. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRCA1 (mutações de ponto) são identificadas em >80% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos. Variantes no gene BRCA1 também podem indicar predisposição a outros tipos de tumores hereditários incluindo câncer de próstata e câncer pancreático.