MLPA de ATM

Description

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene ATM e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de ataxia-telangiectasia ou de câncer hereditário. A ataxia-telangiectasia é uma doença que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas corporais. Variantes patogênicas em ambas as cópias do gene ATM causam a doença. Variantes em apenas uma cópia predispõem a câncer de mama e outros tipos de câncer. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene ATM (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de 1-2% dos casos.