Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

Descrição

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fibrose cística. A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Mais de 1.000 variantes no gene CFTR que causam a doença já foram identificadas, sendo a mutação mais comum a deltaF508, que leva a deleção de um aminoácido na posição 508 da proteína CFTR. Alterações detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CFTR (mutações de ponto) são identificadas em 98% dos afetados pela doença. Microdeleções e microduplicações no CFTR que abrangem um ou mais éxons do gene causam o restante dos casos da doença.

Genes Analisados: CFTR