Os polimorfismos são variações genéticas que aparecem como consequências de mutações, podendo ter diferentes classificações dependendo da mutação original. A categoria mais básica de polimorfismo é originada a partir de uma simples mutação, quando ocorre uma troca de um nucleotídeo por outro. Este polimorfismo é conhecido por Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ou polimorfismo de nucleotídeo único. Outros polimorfismos conhecidos ocorrem quando há inserção ou deleção de pedaços do DNA. O padrão de nucleotídeos repetidos é conhecido como variable number of tandem repeats (VNTRs), ou também chamados de minissatélites. Existe também o polimorfismo de bases repetidas do DNA, que podem ser duas, três ou quatro bases, chamado de simple tandem repeats (STRs) ou microssatélites.
O genoma humano possui o número estimado entre 30.000 e 35.000 genes e a sequência do DNA apresenta similaridade de 99,9% entre os indivíduos. Esta diferença de 0,1% se deve à presença dos polimorfismos.
Os polimorfismos mais frequentes são os SNPs, pois essa variação pode ocorrer em 1 a cada 1000 pares de base. De forma geral, os SNPs podem ser definidos como alterações genéticas presentes em mais de 1% da população e podem estar localizados em várias regiões do gene: promotora, codificadora (éxons) e não codificadoras. Os SNPs na região promotora e codificadora têm maior probabilidade de modificar o funcionamento do gene e, consequentemente, a proteína formada.
Após o projeto genoma humano foram mapeados cerca de 3,7 milhões de SNPs, o que possibilitou a identificação de genes associados a doenças crônicas, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares. Os SNPs podem repercutir em processos como digestão, absorção e metabolismo de nutrientes, no qual surge nesse contexto o conceito de nutrigenética. A nutrigenética analisa os efeitos da variação genética na interação dieta-doença, o que inclui a identificação e caracterização do gene relacionado ou até mesmo responsável pelas diferentes respostas aos nutrientes.
Por exemplo, um dos genes polimórficos mais estudados é o MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), que codifica uma enzima envolvida no metabolismo do ácido fólico. O polimorfismo nesse gene, conhecido como C677T, resulta na substituição do aminoácido alanina por valina, e tem sido associado com elevação da concentração plasmática de homocisteína, declínio dos níveis de folato plasmáticos, estando associados com aumento do risco para o desenvolvimento de câncer coloretal e mama.
Com isso, o desafio da atualidade é descobrir o impacto dessas variações genéticas sobre a resposta aos nutrientes, a fim de promover orientações nutricionais personalizadas.
