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Genética
As doenças raras, apesar de incomuns, são muitas e em conjunto afetam milhares de pessoas no mundo, incluindo cerca de 13 milhões de brasileiros. Por muitos anos as doenças raras permaneceram sem tratamento, mas com os avanços tecnológicos muitas puderam ser melhor estudadas, impulsionando o desenvolvimento de novos tratamentos.
Entenda como a genética auxiliou o desenvolvimento de tratamentos personalizados para doenças raras.
Doenças raras: como tratar?
Atualmente temos registros de mais de 6.000 doenças raras. Muitas delas foram identificadas em poucas pessoas e, por isso, ainda são necessários mais estudos para entendermos suas causas e sintomas. No entanto, centenas de doenças raras já foram bem caracterizadas e, hoje, já têm tratamento disponível ou em fase de desenvolvimento.
Estima-se que cerca de 95% das doenças raras ainda não possuam um tratamento eficaz aprovado.
O desenvolvimento de tratamentos para doenças raras pode ser bastante desafiador, tanto pelo número pequeno de pacientes, quanto pela complexidade das doenças: sinais e sintomas podem variar, mesmo entre os pacientes com a mesma condição.
Essa pluralidade na manifestação das doenças raras pode fazer com que os pacientes tenham respostas diferentes a um mesmo tratamento. Por isso, o tratamento personalizado das doenças raras é tão importante.
No caso de doenças genéticas o tratamento personalizado é ainda mais interessante. Como uma doença genética pode ser causada por mais de uma mutação, cada mutação pode levar a uma manifestação clínica diferente. Assim, pacientes com mutações diferentes podem apresentar sintomas distintos ou ter quadros de diferentes gravidades.
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e podem ser passadas de uma geração para outra.
O desenvolvimento de tratamentos eficazes para doenças genéticas raras depende de conhecermos a base molecular que causa essa doença. E os avanços nas áreas de genética médica e genômica estão tornando o tratamento personalizado cada vez mais próximo da realidade.
Fonte: blog.mendelics.com.br
Resultado Confidencial
Abordagem integrada
Juntamos a genética ao conhecimento clínico de cada especialidade, integrando novas tecnologias, exames de imagem, análises clínicas e testes moleculares.
Parceira no diagnóstico
Temos médicos altamente qualificados – incluindo clínicos, patologistas e geneticistas – dedicados à pesquisa e comprometidos com a entrega de diagnósticos rápidos e precisos. Contamos com assessoria médica para apoiar na investigação da hipótese diagnóstica.
Qualidade técnica
Com certificações nacionais e internacionais, todos os exames são submetidos a rigorosos testes de validação. Além disso, são processados em plataformas de alta qualidade, focam na relevância clínica e passam por ciclos de avaliações recorrentes.
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