Relação da genética com o fígado.

As doenças hepáticas são causadas por uma variedade de causas, sendo as mais importantes infecções por vírus da hepatite B ou hepatite C e esteatose. A gravidade e evolução do dano hepático nestas doenças depende não só do seu agente causal e de fatores ambientais (ingestão de álcool, dieta, etc.), mas também em grande medida da genética de cada indivíduo.

O projeto Genoma Humano mostrou que há 0,1% de variabilidade genética entre as pessoas. Esta variabilidade deve-se principalmente a polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP do inglês Single Nucleotide Polymorphism), que consistem na mudança de um nucleotídeo por outro na sequência do genoma, tendo sido comprovado que muitos destes polimorfismos genéticos podem ter implicações patogénicas. Desta forma, verificou-se que um polimorfismo no gene PNPLA3 está intimamente relacionado com a gravidade da lesão hepática. O estudo deste polimorfismo ajuda a determinar o risco de progressão.