Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

Descrição

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações de metilação o principal mecanismo associado a esta síndrome. Cerca de 50% dos casos são resultado alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (região 11p15), que inclui os genes CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1. A dissomia uniparental paterna do cromossomo 11 é responsável por 10% dos casos da doença. Em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se o sequenciamento do gene CDKN1C, dado que aproximadamente 5% dos casos da síndrome de Beckwith-Wiedemann sem histórico familiar, são causados por mutações de ponto neste gene.

Genes Analisados: CDKN1C