Cardiologia
Doenças cardiovasculares são causadas pela combinação de fatores genéticos, fatores ambientais e estilo de vida (dieta, exercícios, cigarro, gênero, entre outros). Mas também podem ser causadas por alterações genéticas herdadas.
O grupo de doenças cardiovasculares de origem hereditária, que são as principais causas de morte súbita em jovens e atletas, compreende a cardiogenética.
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Cardiologia e os Testes Genéticos: Como a Genética Pode Transformar o Diagnóstico e Tratamento Cardiológico
A cardiologia, especializada no diagnóstico e tratamento de doenças do coração, tem se beneficiado enormemente dos avanços nos testes genéticos. Esses exames permitem identificar predisposições genéticas a doenças cardiovasculares, como insuficiência cardíaca, hipertensão e arritmias.
O uso de testes genéticos em cardiologia tem permitido um diagnóstico mais preciso e personalizado. Por exemplo, o teste genético para arritmias pode ajudar a identificar mutações genéticas que aumentam o risco de disfunções no ritmo cardíaco. Da mesma forma, o teste para hipertensão hereditária pode fornecer informações valiosas sobre o risco de hipertensão, permitindo intervenções precoces.
Além disso, os testes genéticos são essenciais no acompanhamento de pacientes com histórico familiar de doenças cardíacas, ajudando a personalizar tratamentos e estratégias de prevenção. Eles também oferecem insights sobre a eficácia de determinados medicamentos, ajustando terapias para maximizar os resultados e minimizar efeitos colaterais.
Esses exames, oferecidos por plataformas como a Life Genomics, têm se tornado parte integrante da medicina de precisão em cardiologia, promovendo tratamentos mais eficazes e menos invasivos, e oferecendo uma compreensão mais aprofundada da saúde cardiovascular.
O avanço da genética em cardiologia não apenas transforma o diagnóstico, mas também abre novas possibilidades para tratamentos inovadores e para a prevenção de doenças cardíacas em indivíduos de risco.
Principais doenças cardiovasculares hereditárias
- Arritmias (síndrome de Brugada, síndrome do QT longo, síndrome do QT curto, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica)
- Cardiomiopatias (miocardiopatia hipertrófica, miocardiopatias dilatadas)
- Dislipidemias (hipercolesterolemia familiar)
- Aortopatias (sindrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos)
Para que servem os testes genéticos em cardiologia?
Os testes genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce de doenças cardiovasculares hereditárias. A depender da doença, os testes genéticos podem ser importantes também para prognóstico e para o melhor planejamento da conduta terapêutica.
Existem critérios clínicos, como o das sociedades Americana e Européia de ritmo cardíaco Heart Rhythm Society (HRS) e European Heart Rhythm Association (EHRA), bem definidos para a utilização de testes genéticos em cardiologia. Por isso, somente um médico especialista pode orientar o paciente quanto aos benefícios e aplicações do teste.
Os testes genéticos também são importantes para saber se familiares saudáveis têm risco de ter a doença no futuro por herdarem as alterações genéticas.
O aconselhamento genético deve ser sempre realizado antes e após o teste genético, para garantir que o paciente e seus familiares saudáveis compreendam todos os benefícios e as limitações dos resultados.
Entenda os testes genéticos para doenças cardiovasculares
Doenças cardíacas hereditárias podem ser causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Por isso, exames de Painéis são hoje o tipo de teste genético mais solicitado em cardiologia.
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas e a que oferece o melhor custo-benefício. Um Painel é um exame genético que, utilizando o NGS, avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes. Os genes que fazem parte do Painel são selecionados com base na literatura médica e devem ser atualizados diante de novas descobertas científicas e médicas.
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Abordagem integrada
Juntamos a genética ao conhecimento clínico de cada especialidade, integrando novas tecnologias, exames de imagem, análises clínicas e testes moleculares.
Parceira no diagnóstico
Temos médicos altamente qualificados – incluindo clínicos, patologistas e geneticistas – dedicados à pesquisa e comprometidos com a entrega de diagnósticos rápidos e precisos. Contamos com assessoria médica para apoiar na investigação da hipótese diagnóstica.
Qualidade técnica
Com certificações nacionais e internacionais, todos os exames são submetidos a rigorosos testes de validação. Além disso, são processados em plataformas de alta qualidade, focam na relevância clínica e passam por ciclos de avaliações recorrentes.
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